Q：女星安琪莉娜裘莉因帶有BRCA1基因突變，
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，醫師推測她未來罹患乳癌和卵巢癌的風險高達87%和50%，
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，於是她接受預防性乳房切除，
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，什麼是BRCA1基因突變？若為陽性，
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，需預先切除乳房嗎？
A：1990年，
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，研究者在有乳癌家族史的患者第17對染色體上，
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，發現BRCA1；1994年，
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，又在第13對染色體上發現BRCA2。
BRCA1及BRCA2是人體抑制癌細胞的重要基因，若BRCA1變異，終生罹患乳癌風險逾65%，卵巢癌風險為40%，男性帶因者有攝護腺癌風險；BRCA2帶因者乳癌風險45%、卵巢癌風險10%，還有胰臟癌、攝護腺癌、皮膚癌等風險。
不過，BRCA基因變異常見於猶太人，在亞洲人極為罕見，國外檢測BRCA基因突變的費用需美金5千元。
有人建議母系有3位以上罹患乳癌或近親同時罹患乳癌及卵巢癌者受檢。但基因突變與罹癌的關係是統計結果，不代表一定罹癌。若說BRCA1基因突變者，有65%的機率可能得乳癌，換個角度想，也有35%的機率不會罹癌，在基因檢測還非常昂貴的現在，密集乳房追蹤檢查也不失為好辦法。
另一個重點是，如何看待檢測結果。1996年美國乳癌年會曾討論一案例，一位以色列裔的哈佛大二女生，母親、阿姨都因乳癌過世，檢測發現帶有BRCA基因變異，她非常憂慮，每天醒來就擔心自己得了癌症，要求醫師切除她的乳房。到底該不幫她動手術？她對罹癌的擔憂已造成嚴重困擾，但她才18歲，很多醫師都不忍心。
國內因BRCA基因變異而考慮預防性乳房切除的案例不多，但乳癌患者其對側乳房罹患乳癌機率為2%至9%，有患者希望自費切除未罹癌的對側乳房，但即使接受預防性乳房切除，仍有1%至2%罹患乳癌。是否應接受預防性切除？個人必須依自身情況仔細考量。
諮詢╱三軍總醫院院長俞志誠
（本專欄每周五在健康版見刊），